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Pubblicazioni

Un angolo di lettura e approfondimento

In questa sezione trovi linee guida, pubblicazioni e opuscoli curati da Mitocon, insieme a una selezione di articoli scientifici su temi di interesse per pazienti e famiglie, tratti dalle riviste più autorevoli. Un luogo dove informarsi, scoprire e ritrovare documenti preziosi da tenere sempre con te.

Mitocon si impegna a rendere disponibili materiali chiari e utili. Alcune pubblicazioni scientifiche sono in inglese; quando possibile, forniamo traduzioni o sintesi in italiano.

Pubblicazioni Mitocon

Report Attività Mitocon 2025 (italiano)

Scarica il Report Attività Mitocon 2025 in italiano.

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Report Attività Mitocon 2025 (inglese)

Scarica il Report Attività Mitocon 2025 in inglese.

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Community Activation Roadmap

Scarica la Community Activation Roadmap: priorità e azioni strategiche per migliorare l’accesso alla diagnosi genetica nelle malattie mitocondriali.

Scarica la brochure
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Scarica la brochure informativa sulla Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber 

Scarica la brochure
La gestione dei pazienti mitocondriali in rianimazione e in situazioni di emergenza
Scarica le linee guidaScarica le flow chart operative

Pubblicazioni scientifiche

Guida alla nutrizione nelle malattie neuromuscolari

(ERN-EURO-NMD)

Scarica la guida
The most bothersome symptoms in neuromuscular diseases: the ERN EURO NMD Survey

(Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025)

Leggi lo studio (Eng)Leggi l’articolo (Ita)
Pluripotent stem cell-based drug discovery uncovers sildenafil as a treatment for mitochondrial disease

(medRxiv, 2025)

Leggi lo studio (Eng)Leggi l’articolo (Ita)
Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8

(Neurology, 2025)

Leggi lo studio (Eng)Leggi l’articolo (Ita)
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group

(European Journal of Neurology, 2024)

Leggi lo studio (Eng)Leggi l’articolo (Ita)
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Mitocon è nata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, la nostra mito-famiglia si è allargata ed è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, adulti e bambini, per le loro famiglie e per l’intera comunità scientifica che si occupa di queste patologie.

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