Il Registro clinico dei pazienti mitocondriali si caratterizza come uno studio osservazionale retrospettivo e prospettico, ciò vuol dire che ha l’obiettivo di fornire informazioni sulle possibili cause della malattia (retrospettivo) e di osservarne nel tempo il comportamento sui pazienti coinvolti (prospettico).
Il Registro è uno strumento utile alla ricerca scientifica per lo sviluppo di studi epidemiologici e clinici sulle malattie mitocondriali da parte di istituti di ricerca pubblici e privati, in Italia e all’estero, per studi di tipo economico e sociale e di programmazione sanitaria. I dati così raccolti permettono di migliorare le conoscenze sulle malattie, con benefici futuri per tutti i pazienti che ricevono una diagnosi certa o possibile di malattia mitocondriale . In particolare, offre informazioni su:
- dati clinici, diagnostici e genetici
- regime alimentare
- terapie farmacologiche seguite nei diversi stadi della malattia
- programmi di fisioterapia e riabilitazione
- sicurezza ed efficacia dei trattamenti
Dati clinici longitudinali (ottenibili da visite di follow-up) e parametri di outcome di malattia riferiti dai clinici
Dati di valutazione di progressione di malattia e di natura psicologica riferiti dal paziente
Dati di valutazione di progressione di malattia e di natura psicologica riferiti da familiari
Consente di sapere quante persone con malattia mitocondriale vivono in ogni Regione, quanti nuovi casi effettivi vengono diagnosticati ogni anno, qual è la loro qualità di vita complessiva e, dunque, di indirizzare le scelte della sanità pubblica. Insomma, grazie al Registro Clinico avremo una fotografia sempre più precisa delle malattie mitocondriali in Italia.