Dal 2018 il Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali è partner del Consorzio GENOMIT, una rete di ricerca internazionale focalizzata sullo studio delle malattie mitocondriali, finanziato dal Programma E-Rare e dallo European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) 2020.
Il progetto “Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials – GENOMIT” è stato presentato da un consorzio internazionale di otto Università e centri clinici e di ricerca in Germania, Austria, Francia, Italia, Gran , Spagna, Lussemburgo e Giappone, in collaborazione con le associazioni di pazienti (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., Mitocon, The Lily Foundation, AMMI e IMP) ed è ufficialmente partito nel 2020.
GENOMIT si focalizza sulla multiomica, cioe’ sull’utilizzo contemporaneo di genomica (studio del DNA), metabolomica ( studio dei metaboliti) , proteomica (studio delle proteine) e lipidomica (studio dei lipidi), per individuare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici delle malattie mitocondriali e per trovare nuove terapie che possano intervenire su queste cause, grazie anche alla costituzione del registro internazionale per le malattie mitocondriali. Il consorzio ha inoltre l’obiettivo di stimolare la collaborazione tra i ricercatori e favorire lo scambio di conoscenze, al fine di accelerare la scoperta di nuovi trattamenti per le malattie mitocondriali e migliorare la vita dei pazienti affetti da queste patologie.
Questi gli obiettivi di Genomit:
sviluppare il registro globale dei pazienti mitocondriali
stabilire misure di outcome specifiche della malattia e dati di storia naturale per preparare gli studi clinici
migliorare la diagnostica a livello del genoma e ottimizzare l’interpretazione dei dati multiomici
individuare nuovi geni e meccanismi che intervengono nella fisiopatologia delle malattie mitocondriali