Quando manca energia, il corpo lo sente
I mitocondri sono la principale fonte di energia per le cellule.
Quando non funzionano correttamente, gli organi che consumano più energia — come cervello, cuore e muscoli — sono i primi a risentirne.
I sintomi possono essere molto diversi da persona a persona: in alcuni casi compaiono già nell’infanzia, in altri solo più tardi, nell’età adulta. A volte sono evidenti, altre volte più sfumati.
Questa grande variabilità e imprevedibilità rende la diagnosi delle malattie mitocondriali complessa e spesso difficile, ma riconoscere i segnali è fondamentale per intervenire.
Lo sapevi che?
Piccoli segnali che non vanno ignorati
Un sintomo precoce di una malattia mitocondriale può essere qualcosa di molto comune e poco specifico, come un ritardo nello sviluppo motorio o una stanchezza insolita nel salire le scale.
Per anni, questo può rimanere l’unico segnale visibile, rendendo la diagnosi ancora più difficile. Ma riconoscere questi indizi, anche se lievi, è fondamentale per arrivare prima alla giusta diagnosi.
Come si manifestano i sintomi?
I sintomi dipendono da quali organi sono colpiti dal deficit energetico. Ecco alcuni esempi:
Cervello e sistema nervoso
Le cellule nervose consumano moltissima energia. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, il sistema nervoso può essere tra i primi a manifestare segnali di sofferenza. Possono comparire convulsioni, encefalopatia, difficoltà nella coordinazione dei movimenti (atassia), problemi visivi di origine centrale o, nei bambini, una regressione dello sviluppo neurologico, cioè la perdita di abilità precedentemente acquisite.
Muscoli
La debolezza muscolare è uno dei sintomi più frequenti nelle malattie mitocondriali. Può manifestarsi con una scarsa tolleranza allo sforzo, crampi muscolari ricorrenti, oppure con episodi di mioglobinuria, una condizione in cui i pigmenti rilasciati dai muscoli danneggiati finiscono nelle urine dopo uno sforzo intenso.
Vista e Udito
Alcuni pazienti sviluppano ptosi, cioè un abbassamento della palpebra, oppure una difficoltà nei movimenti oculari (oftalmoplegia). In alcuni casi può un coinvolgimento del nervo ottico, che compromette la vista, o una sordità neurosensoriale progressiva, che peggiora nel tempo.
Cuore
Il cuore è un muscolo che lavora senza sosta e ha bisogno di molta energia per mantenere il suo ritmo costante. Nelle malattie mitocondriali, una carenza energetica può compromettere la sua funzione, portando a cardiomiopatie (alterazioni del muscolo cardiaco) o a aritmie, cioè disturbi del ritmo del battito. In alcuni casi, questi problemi possono essere anche gravi e richiedere un attento monitoraggio.
Metabolismo e organi interni
Nelle malattie mitocondriali possono comparire anche sintomi che coinvolgono funzioni fondamentali dell’organismo. Tra i più comuni ci sono il diabete, problemi al fegato e ai reni, disturbi digestivi, episodi di pancreatite e alterazioni del sistema endocrino, che regola ormoni e metabolismo.
Gli strumenti per arrivare a una diagnosi
Arrivare alla diagnosi di una malattia mitocondriale non è semplice: serve tempo, esperienza clinica e il lavoro di squadra di diversi specialisti. Non esiste un singolo esame che basti da solo: la diagnosi si costruisce unendo indizi clinici, strumentali e genetici.
Esami biochimici
I primi segnali possono emergere da semplici analisi del sangue. Valori alterati di lattato o degli enzimi muscolari (come la CK) possono suggerire un possibile problema mitocondriale.
Esami strumentali
Esami come la risonanza magnetica (MRI), la spettroscopia o l’elettroencefalogramma (EEG) aiutano a capire se e quanto è coinvolto il sistema nervoso.
Test genetici
Grazie a tecniche avanzate come il sequenziamento dell’esoma (WES) e il Next Generation Sequencing (NGS), oggi è possibile analizzare in modo dettagliato il DNA mitocondriale e nucleare per identificare le mutazioni responsabili.
Biopsia muscolare
La biopsia muscolare è ancora un esame molto utile nella fase diagnostica, anche se oggi viene eseguita con minore frequenza rispetto al passato, grazie ai grandi progressi delle tecnologie genetiche. Resta però fondamentale in molti casi, soprattutto quando serve fare una diagnosi differenziale, ad esempio nelle forme a esordio in età adulta, dove i sintomi possono essere meno specifici. Tale procedura consente anche di estrarre DNA mitocondriale direttamente dal muscolo, un passaggio indispensabile per alcune diagnosi genetiche. Inoltre, offre la possibilità di eseguire test funzionali e di validazione su tessuto muscolare nei casi in cui gli esami genetici non risultino dirimenti.
Lo sapevi che?
Le cellule nervose, muscolari e cardiache sono tra le più colpite perché consumano enormi quantità di energia, prodotta proprio dai mitocondri.
Il lungo viaggio verso la diagnosi
Per molte persone, ottenere una diagnosi di malattia mitocondriale è un percorso lungo e complesso. I sintomi, spesso vaghi o variabili, possono essere facilmente confusi con stress, disturbi funzionali o altre malattie croniche.
In età adulta, il riconoscimento della malattia può richiedere molto tempo. Nel frattempo, i pazienti affrontano visite ripetute, dubbi, attese e, in molti casi, una sensazione di non essere ascoltati o compresi.
Essere precisi nel raccontare i sintomi, conservare la documentazione clinica e affidarsi a centri specializzati può davvero fare la differenza e aiutare ad avvicinarsi a una diagnosi corretta.
Contenuto realizzato con il contributo scientifico del Prof. Guido Alessandro Primiano
FAQ
Stanchezza persistente, difficoltà nei movimenti, disturbi della vista o dell’udito, episodi di svenimento o crisi convulsive: presi singolarmente, questi sintomi possono avere molte cause. Ma quando coinvolgono più organi o apparati contemporaneamente, possono rappresentare un importante campanello d’allarme per una possibile malattia mitocondriale. Riconoscere questa copresenza di segnali diversi, anche se inizialmente sfumati, è fondamentale per avviare gli accertamenti giusti e arrivare a una diagnosi. Nelle malattie mitocondriali più sintomi parlano la stessa lingua.
Se si sospetta una malattia mitocondriale, è fondamentale consultare uno specialista: un neurologo, un genetista o un medico che operi in centri dedicati alle malattie rare o metaboliche. La diagnosi richiede competenze diverse e un approccio multidisciplinare, in cui più specialisti collaborano per raccogliere tutti gli elementi utili e costruire un quadro clinico completo.
Può variare molto. In alcuni casi la diagnosi arriva in pochi mesi, in altri può richiedere anni. Il percorso diagnostico è spesso lungo, per i pazienti adulti che quelli in età pediatrica, a causa della complessità dei sintomi.
Gli esami del sangue, la risonanza magnetica e, in alcuni casi, la biopsia muscolare sono strumenti molto utili per sospettare un difetto mitocondriale. Tuttavia, l’unico esame in grado di confermare con certezza la diagnosi è quello genetico, che permette di identificare la variante responsabile della malattia.
Grazie ai recenti progressi della genetica, oggi è possibile identificare molte varianti genetiche responsabili delle malattie mitocondriali. Tuttavia, non sempre è possibile trovare subito la causa genetica. In alcuni casi, la diagnosi resta ancora clinica o presuntiva, basata su sintomi, esami strumentali e biochimici, in attesa che la ricerca genetica fornisca risposte più precise in futuro.
I centri di riferimento per le malattie mitocondriali hanno percorsi dedicati. Puoi consultare l’elenco aggiornato sul sito di Mitocon o chiedere al tuo medico curante di indirizzarti.
