Sono online i video degli interventi del 9° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali

I video degli interventi del 9° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali sono online. Il convegno, organizzato da Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, si è tenuto a Roma dal 30 maggio al 2 giugno scorsi.

Giunto alla sua 9° edizione, il convegno rappresenta un’occasione unica in Italia per aggregare persone e famiglie colpite da queste malattie talmente rare e complesse che per la medicina rappresentano ancora un rebus, ma anche medici, scienziati e industria, per fare un punto sulla ricerca e creare un momento indispensabile di confronto e di scambio delle conoscenze.

Il convegno, secondo un format ormai consolidato, si è articolato in una parte scientifica, che ha coinvolto esperti italiani e internazionali, e una parte dedicata ai pazienti e alle famiglie, per favorire lo scambio di conoscenze e di esperienze.

Nella parte scientifica, i temi sono stati incentrati sull’aggiornamento delle caratterizzazioni dei fenotipi clinici e degli iter diagnostici standardizzati e, in ambito genetico, su alcuni nuovi meccanismi patogenetici. Il convegno ha permesso inoltre di fare una rassegna degli studi di ricerca di base più promettenti per futuri trial e ha tracciato lo scenario evolutivo del lavoro di rete necessario ad affrontare queste patologie cosi complicate.

In particolare:

• Storia naturale di alcuni fenotipi specifici. Sono state presentate le caratteristiche e la storia naturale di alcune forme cliniche a esodio nell’età adulta e pediatrica: la Miopatia Mitocondriale Primaria, la sindrome MELAS, l’Encefalomiopatia Neurogastrointestinale Mitocondriale (MNGIE) e una forma di miopatia mitocondriale dell’età infantile associata a deplezione del DNA mitocondriale e mutazioni del gene TK2, con caratteristiche cliniche simili alla SMA. Sono stati illustrati approcci terapeutici  basati sui meccanismi patogenetici specifici  in alcune di queste condizioni che, in alcuni casi, hanno dimostrato di poterne modificare la storia naturale: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche, terapia con timidina fosforilasi “intrappolata” negli eritrociti e trapianto di fegato nella MNGIE, la terapia con nucleosidi nella miopatia associata a TK2.
• Approcci diagnostici. È stato illustrato l’approccio alla diagnosi delle patologie infantili e a quelle dell’adulto che richiede una metodologia standardizzata che nella maggior parte dei casi non può prescindere dal supporto di dati strumentali e di laboratorio: sono stati discussi in tal senso il ruolo della risonanza magnetica e della biopsia muscolare. La caratterizzazione clinica, strumentale e di laboratorio rimangono essenziali per meglio indirizzare l’uso integrato di tecnologie avanzate di sequenziamento di DNA o RNA o di analisi proteomica (il cosiddetto approccio “multi-omico”) per ottenere una diagnosi molecolare.
• Novità e aggiornamenti nel mondo mitocondriale. Sono stati presentati quadri clinici di recente definizione che, da una parte, ampliano ulteriormente la variabilità fenotipica in queste malattie, dall’altra hanno permesso di identificare e definire nuovi geni responsabili di malattia, riducendo i casi rimasti “senza diagnosi”. È stato presentato un aggiornamento su un lavoro, frutto di un consensus internazionale, mirato all’identificazione di farmaci di uso comune ritenuti tossici o potenzialmente tali per i malati mitocondriali e quindi da evitare in questi pazienti.
• Lavoro di rete internazionale. Il lavoro di rete a livello nazionale e internazionale tra ricercatori, medici e associazioni di pazienti è fondamentale per condividere dati sulla conoscenza dei meccanismi patogenetici di base, sulle caratteristiche cliniche, sulla storia naturale finalizzati all’ottimizzazione e standardizzazione della presa in carico mediante la definizione di linee guida e per lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate. Queste sono le premesse e gli obiettivi che i gruppi di lavoro europei ERN (European Reference Networks) si prefiggono e che sono stati presentati nel dettaglio per l’ERN delle Malattie Neuro-Muscolari (EURO NMD) in cui è stato istituito un gruppo di lavoro per le malattie mitocondriali. Fondamentale è il ruolo e la presenza dei rappresentanti dei pazienti (ePAGs) negli ERN. Gli ePAGs sono portavoce dei bisogni e delle proposte dell’intera comunità dei pazienti.
• Sperimentazioni farmacologiche. In aggiunta agli approcci terapeutici i cui dati sono stati presentati nella sessione dedicata alla storia naturale, sono stati presentati i risultati preliminari e di sicurezza di trial in corso in particolare della terapia con elamipretide nelle miopatie mitocondriali e della terapia genica intraoculare per la Neuropatia ottica di Leber.
• Ricerca di base e future terapie. Sono stati presentati studi di ricerca di base finalizzati al disegno di nuovi approcci terapeutici che si auspica possano diventare trial nel futuro. In particolare, sono state illustrate le premesse e le criticità di un possibile utilizzo della terapia genica nelle malattie mitocondriali e le ipotesi di approccio terapeutico mediante la modificazione delle mutazioni genetiche mediante l’uso di nucleasi programmabile.

Nell’ambito del programma dedicato all’approfondimento scientifico è stato nominato il vincitore del bando della 4° edizione del Premio MitoIdeas, il concorso indetto annualmente da Mitocon rivolto ai ricercatori under 35 che presentano idee per progetti di ricerca e sviluppo innovativi nel campo delle malattie mitocondriali. La vincitrice è Debora Tolomeo dell’UOC di Medicina Molecolare Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, che ha presentato un progetto dal titolo “Sarà possibile connettersi alla transizione? Proposta per le malattie mitocondriali”.

Nelle giornate dedicate ai pazienti sono stati affrontati argomenti molto vicini alle necessità quotidiane delle persone affette da malattie mitocondriali, tra cui i disturbi del sonno, che possono essere legati anche alla patologia. Si è parlato della funzione della melatonina nei mitocondri come spazzino diretto dei radicali liberi e come antiossidante indiretto e della connessione tra la privazione del sonno e lo stress ossidativo, indicando i mitocondri come un possibile bersaglio di questa relazione. In generale, la stretta dipendenza fra sonno normale e integrità neurologica e neuromuscolare implica una stretta relazione tra disfunzione mitocondriale e patologia del sonno.

Si è parlato inoltre delle possibilità riproduttive per le donne portatrici o affette da malattie mitocondriali, annoverando tra le possibilità oggi applicabili la diagnosi prenatale, la diagnosi preimpianto (che consente di conoscere la costituzione genetica degli embrioni prima del loro trasferimento in utero), il trasferimento nucleare e l’ovodonazione.

È stato illustrato lo stato dell’arte e le prospettive future dello screening neonatale esteso, intervento che ha chiarito i criteri di inclusione nei pannelli di screening, criteri che comprendono anche la disponibilità di marcatori di patologia e la presenza di una cura per la stessa.

Si è analizzato infine il ruolo del gastroenterologo nelle malattie mitocondriali, evidenziando come sia ancora poco diffusa la conoscenza specifica di queste patologie nella gastroenterologia e come quindi alcuni sintomi vengano sottovalutati o considerati funzionali. Il ruolo del gastroenterologo è fondamentale per attivare correttamente un percorso diagnostico che porti a una diagnosi precoce e, di conseguenza, a una corretta programmazione terapeutica, in sintonia e a supporto dell’apporto neurologico.

Infine, si è parlato anche di cannabis terapeutica e di come questa pianta, un fitocomplesso, possa essere usata in vari ambiti quali patologie SNC e disturbi del sonno, dermopatie, malattie reumatiche,  MII, connettivopatie, fibromialgia , regolazione della pressione arteriosa, glaucoma, dolore, cefalea ed emicrania, epilessia, spasticità, ipertono, nausea, vomito, appetito nel paziente con patologia oncologica e malattie degenerative.

Pazienti e famiglie hanno beneficiato anche di un ricco programma di laboratori sul supporto psicologico, la nutrizione, la gestione del bambino a casa e di fisioterapia respiratoria e hanno potuto prenotare consulenze gratuite con i medici.

Ad allietare il programma a loro dedicato anche una sessione di Magic Therapy per i più piccoli e un Magic Show, che ha divertito grandi e piccini durante l’aperitivo sociale del sabato sera, a cura dell’Academy of Magic & Science di Cambridge.

Per approfondire i temi trattati durante il convegno, è possibile scaricare qui gli atti del convegno.

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