TOTALE FONDI STANZIATI
DURATA PROGETTO
Il Progetto
Il progetto “Drug repositioning in MT-ND5 neurons and brain organoids” intende valutare l’efficacia degli inibitori della fosfodiesterasi 5 (PDE5i), come il Sildenafil, nei neuroni e negli organoidi cerebrali con mutazioni nel gene MT-ND5. Questo approccio si basa su risultati promettenti ottenuti in modelli cellulari derivati da pazienti.
Impatto sui pazienti
Il progetto utilizza cellule della pelle dei pazienti per generare modelli cellulari sui quali testare composti già approvati per altre malattie. In particolare, il Sildenafil ha mostrato effetti positivi e potrebbe essere rapidamente riposizionato per pazienti con Sindrome di Leigh (LS) e mutazioni nel gene MT-ND5. I risultati attesi potrebbero influenzare positivamente la terapia dei pazienti e aprire la strada a interventi personalizzati per altre mutazioni genetiche della LS. Attualmente il farmaco Sildenafil è impiegato in uso compassionevole in 6 pazienti pediatrici e adulti con mutazioni del gene ATP6 e SURF1 trattati in Germania e in Italia.
Il bando Seed Grant evidenzia l’impegno di Mitocon nel sostenere la ricerca innovativa per l’individuazione di cure efficaci per le malattie mitocondriali rare e sottolinea l’importanza del riposizionamento dei farmaci come strategia per accelerare la scoperta di terapie.