Il progetto “Leigh Syndrome Roadmap Project”

Un innovativo progetto di ricerca che unisce le associazioni di pazienti nel mondo e i massimi esperti internazionali di malattie mitocondriali per avanzare nello studio della Sindrome di Leigh

Nel tentativo di far avanzare rapidamente la ricerca verso la scoperta di trattamenti e potenziali terapie, cinque delle principali associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali nel mondo si sono unite per formare e finanziare una rete internazionale di ricerca sulla Sindrome di Leigh.

Il gruppo è composto da Mitocon Onlus insieme a due organizzazioni statunitensi, la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) e People Against Leigh Syndrome (PALS), l’australiana Mito Foundation e The Lily Foundation nel Regno Unito.

 

La Sindrome di Leigh è una malattia neuro-metabolica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. Questo disturbo progressivo  si manifesta in prevalenza nei bambini entro i primi 24 mesi di vita, ma può insorgere anche più tardi. I sintomi di solito progrediscono rapidamente. I primi segni possono essere una scarsa capacità di succhiare e la perdita di controllo della testa e delle abilità motorie. Questi sintomi possono essere accompagnati da perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. Man mano che il disturbo progredisce, i sintomi possono includere anche debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare ed episodi di acidosi lattica, che possono portare alla compromissione della funzionalità respiratoria e renale.

 

La prima e maggiore difficoltà per la ricerca riguarda l’enorme eterogeneità tra i diversi casi di Sindrome di Leigh, sia in termini di manifestazioni cliniche che di varianti genetiche, che non ha consentito fino ad ora di trovare il “bandolo della matassa” e capire i misteri di questa patologia. A questa difficoltà si aggiunge la relativa rarità della malattia, che rende difficile studiare gruppi omogenei di pazienti, cosa che rende necessaria la collaborazione internazionale dei diversi centri di ricerca.

 

Gli obiettivi del finanziamento della ricerca sulla Leigh sono:

  • la definizione della storia naturale della malattia (capire quando insorge e che evoluzione ha);
  • individuare le “outcome measures”, cioè gli elementi di misura della della malattia del pazienti, indispensabili per stabilire l’efficacia delle terapie;
  • individuare i meccanismi di cura attraverso la ricerca pre-clinica.

 

La comunità scientifica internazionale si è, quindi, unita in un progetto entusiasmante e innovativo per avanzare nello studio di questa malattia e progredire nella diagnostica, nel trattamento terapeutico e nell’individuazione di cure cliniche per i piccoli pazienti affetti da questa sindrome.

Il consorzio, formato dai massimi esperti di queste malattie, in Italia, Stati Uniti, Gran Bretagna e Australia, è già al lavoro per sviluppare la roadmap del progetto, insieme alle associazioni di pazienti, le quali si sono poste l’obiettivo di finanziare tutte insieme con 1 milione di dollari questo entusiasmante e innovativo progetto di ricerca.

 

“Lavorando insieme su questo progetto incentrato sulla Leigh, stiamo accelerando la scoperta di potenziali trattamenti e di cure per tutti i pazienti affetti dalla Sindrome di Leigh i cui bisogni medici sono ancora insoddisfatti”, ha dichiarato Philip Yeske, PhD, UMDF Science and Alliance Officer. “Ancora più importante, siamo certi che quel che apprenderemo attraverso questa rete di ricerca internazionale servirà da modello per la creazione di reti aggiuntive per altre specifiche malattie mitocondriali.”

Il comitato scientifico internazionale per la rete di ricerca sulla Sindrome di Leigh è guidato da Bruce M. Cohen, MD, FAAN, neurologo pediatrico e direttore del NeuroDevelopmental Science Center presso l’Akron Children’s Hospital.

“Inizialmente, la rete si concentrerà sulla raccolta di dati sulla storia naturale, sullo sviluppo e sulla valutazione dei risultati, nonché sul coordinamento dei dati pre-clinici”, spiega il Dr Yeske. “Entro la fine dell’anno, il comitato direttivo, formato da medici, scienziati e associazioni, prevede di sviluppare una “Request for proposals” per sostenere grants incentrati sulla Sindrome di Leigh”.

Nessuna singola organizzazione può affrontare da sola un progetto di questa portata. Questa collaborazione su scala globale tra le associazioni di pazienti affetti da malattie mitocondriali ci aiuterà a potenziare le connessioni esistenti tra la comunità dei pazienti e quella dei ricercatori internazionali, in modo sistematico e coeso”, affermano Piero Santantonio, Presidente di Mitocon Onlus, e Brian T. Harman, Presidente e CEO di UMDF. “Il successo di questa rete sarà da guida per futuri sforzi collaborativi, che speriamo possano portare a trattamenti efficaci e a potenziali cure per le famiglie di pazienti che assistiamo”.

 

L’impegno di Mitocon Onlus è di contribuire con 150.000 euro in tre anni. Se supereremo la cifra di cui abbiamo bisogno, impiegheremo gli eventuali ulteriori fondi su nuovi analoghi progetti di ricerca.

Abbiamo bisogno del contributo di tutti! Fai una donazione e inserisci nella causale “Progetto Leigh”. 

Aiutaci a sostenere la ricerca, DAI UN FUTURO AI BAMBINI MITO!