Storia naturale e perché è importante: un’intervista con il dottor Bruce Cohen
La raccolta della storia naturale è un punto focale per il Leigh Syndrome International Consortium.
Cos’è la storia naturale?
La definizione da manuale di storia naturale è il normale corso di sviluppo di una malattia o condizione clinica, specialmente in assenza di trattamento.
Abbiamo chiesto a Bruce M. Cohen, neurologo pediatrico e direttore del Neuro Developmental Science Center presso l’Akron Children’s Hospital (Ohio, USA), di approfondire l’importanza della storia naturale e il suo ruolo nella comprensione di una qualsiasi condizione clinica o malattia.
“La storia naturale di qualsiasi malattia in senso generale è la descrizione dell’esordio, della progressione e del risultato della malattia o della condizione clinica dal punto di vista osservazionale, che non implica l’indagine. La storia naturale può includere l’intervento medico come “migliore terapia disponibile”, ma ancora dal punto di vista osservazionale”.
Ciò che può sembrare ovvio è che la storia naturale è più facile da definire in disturbi comuni che coinvolgono migliaia o centinaia di migliaia di persone all’anno e condizioni cliniche e disturbi che coinvolgono un singolo organo, come, ad esempio, l’appendicite, l’infarto, il carcinoma polmonare a piccole cellule e la gravidanza. Inoltre, le condizioni cliniche che hanno un inizio e una fine ravvicinati, come l’ictus, l’infarto e il cancro ai polmoni, hanno una storia naturale molto più facile da monitorare.
Per la sindrome di Leigh, stiamo ancora cercando di definire l’età di insorgenza, cosa ne determini il peggioramento o la stabilizzazione, le origini genetiche, i potenziali benefici del posizionamento precoce del tubo gastrostomico e della tracheotomia precoce, l’impatto su reni, cuore e fegato e molti altri aspetti importanti.”
Il Leigh Syndrome International Consortium ha già compiuto passi significativi per definire la storia naturale della sindrome di Leigh con il Leigh Syndrome Research Network. Attraverso un sistema testato in forma pilota al Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), il Leigh Syndrome Research Network consentirà di raccogliere, analizzare e condividere dati di storia naturale de-identificati tra i membri del Consorzio in tutto il mondo, con l’obiettivo di facilitare gli studi clinici sulla sindrome di Leigh.
