Lunedì 20 novembre 2023 all’interno della programmazione degli Spazi Rari Mitocon si terrà il webinar “TK2: conoscerla per riconoscerla e trattarla” dalle 18.00 alle 19.00 come di consueto sulla piattaforma Zoom. Ospite di questo importante appuntamento la Professoressa Caterina Garone, neuropsichiatra infantile del Centro di Scienze Neurologiche di Bologna.

La Prof.ssa Garone, durante le sue attività di ricerca, ha sperimentato una terapia innovativa con nucleosidi. La terapia ha dimostrato di essere in grado di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza ma anche sui difetti biochimici e genetici dei pazienti.  Dopo il brevetto è stata utilizzata in un clinical trial: ad oggi sono stati trattati alcune decine di pazienti, in parte a Bologna. Il TK2d è causato da una mutazione nel gene TK2 e questa mutazione comporta una diminuzione della produzione di DNA mitocondriale. La presenza di errori nel DNA mitocondriale può comportare una produzione insufficiente di energia e, di conseguenza, compromettere le funzioni di muscoli e organi.

La nostra relatrice ci illustrerà quali sono le tre forme cliniche attraverso cui TK2d si manifesta, quali sono i sintomi e i trattamenti utilizzati oggi.

La Prof.ssa Garone sarà inoltre a disposizione di pazienti e famiglie per rispondere alle loro domande e per approfondimenti.