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FAD con ECM - La TK2d nel mondo: diagnosi, presa in carico multidisciplinare e progressi terapeutici
9 settembre 2026
dalle 15.00 alle 18.00
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Responsabile Scientifico / Scientific Chair
Prof.ssa Caterina Garone
Formato / Format
FAD internazionale online con traduzione simultanea. Il webinar è rivolto alla classe medica e al personale sanitario
International online webinar with simultaneous interpretation. The webinar is intended for physicians and healthcare professionals.
Accreditamento ECM/CME
Il corso è accreditato con 4,5 crediti ECM per i professionisti sanitari operanti in Italia.
The course provides 4.5 ECM credits for healthcare professionals practising in Italy.
Costi / Fee
Nessun costo è previsto a carico dei partecipanti
Participation is free of charge.
Programma Scientifico
15.00/3:00 pm
Vivere con la TK2d: il percorso verso la diagnosi e l’accesso alle cure. – Testimonianze dei pazienti
Patient and Family Perspectives: The Journey Towards Diagnosis and Access to Care
15.10/3:10 pm
La TK2d: dal gene alla terapia.
- Caterina Garone, Università di Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Italia
TK2d: From Gene Discovery to Therapy
- Caterina Garone, University of Bologna; IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Italy
15.15/3:15 pm
Diagnosi e riconoscimento precoce della malattia da deficit di TK2: dal genotipo al fenotipo e viceversa.
- Caterina Garone, Università di Bologna; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Italia
- Vincent Procaccio Istituto MitoVasc Centro Ospedaliero Universitario (CHU) di Angers, Francia
Diagnostic challenges and early recognition in TK2d: from genotype to phenotype and vice versa
- Caterina Garone, University of Bologna; IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna, Italy
- Vincent Procaccio, MitoVasc Institute, Angers University Hospital (CHU), France
16.00/4:00 pm
Progressi terapeutici e sfide nella gestione clinica della TK2d
- Cristina Domínguez, CIBERER, Instituto de Investigación imas12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
Therapeutic Advances and Implementation Challenges in TK2 Deficiency
- Cristina Dominguez, CIBERER, Instituto de Investigación imas12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
16.20/4:20pm
Presa in carico multidisciplinare e gestione clinica a lungo termine
- Victoria Nesbitt, Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, United Kingdom
- Costanza Lamperti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” Milano, Italia
Multidisciplinary care and clinical management
- Victoria Nesbitt Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust, Oxford, United Kingdom
- Costanza Lamperti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” Milano, Italy
17.00/5:00pm
Prospettive internazionali: armonizzazione dei protocolli di cura, screening neonatale e terapie geniche
- Michio Hirano, H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, USA
International Perspectives: Harmonization of Protocols, Newborn Screening and Gene Therapies
- Michio Hirano, H. Houston Merritt Neuromuscular Research Center, Department of Neurology, Columbia University Irving Medical Center, New York, USA
17.45/5:45
Discussione finale e conclusioni/Final Discussion and Closing Remarks
La malattia da deficit di timidina chinasi 2-TK2d è una patologia mitocondriale rara, complessa e multisistemica che può manifestarsi dall’età neonatale all’età adulta con quadri clinici estremamente eterogenei. La variabilità fenotipica, la progressione della malattia e il coinvolgimento di molteplici organi e apparati rendono particolarmente sfidanti il riconoscimento precoce, l’inquadramento diagnostico e la gestione clinica dei pazienti.
La recente approvazione della terapia a base di deossitimidina (dT) e deossicitidina (dC) da parte della Commissione Europea e della Food and Drug Administration statunitense ha segnato un passaggio fondamentale nella storia naturale della malattia, modificando profondamente le prospettive terapeutiche e assistenziali per i pazienti affetti da TK2d.
In questo nuovo scenario, la diagnosi tempestiva, l’identificazione precoce dei pazienti candidabili al trattamento, l’organizzazione di percorsi multidisciplinari e l’accesso equo alle cure rappresentano priorità condivise dalla comunità clinica internazionale.
Obiettivi del corso
Il corso intende offrire una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche disponibili e sull’approccio diagnostico, grazie al contributo di esperti internazionali.
Mitocon ringrazia i docenti per la partecipazione.
Destinatari del corso
Il corso è rivolto a medici, ricercatori e operatori sanitari – tra cui pediatri di libera scelta, medici di medicina generale, neurologi, neuropsichiatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, biologi, fisioterapisti, nutrizionisti, psicologi, pneumologi.
Il corso è accreditato ECM
Il programma del corso è stato realizzato con la collaborazione scientifica di Caterina Garone, Professore associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche, UOC Neuropsichiatria dell’età pediatrica, Bologna. Per la frequenza al corso e il superamento del test finale sono stati richiesti fino a 4 crediti ECM, riconosciuti per tutte le professioni sanitarie.
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