Cos’è la malattia
L’atrofia Ottica Dominante (ADOA) è una neuropatia ottica ereditaria che colpisce alcune cellule della retina, le cellule ganglionari, e il nervo ottico, la struttura che trasmette i segnali visivi dall’occhio al cervello. La degenerazione delle fibre nervose porta a una perdita progressiva della vista, spesso già evidente nell’infanzia o adolescenza. L’ADOA è tra le forme ereditarie più comuni di atrofia ottica, che colpisce 1 circa una persona su 25.000.
Cause genetiche
Nella maggioranza dei casi l’ADOA è causata dal malfunzionamento della proteina OPA1, presente in tutti gli organi del corpo umano, localizzata nei mitocondrii e coinvolta nel controllo della loro morfologia e funzionalità, ed in un particolare processo di morte cellulare. Quando questa proteina è mutata, i mitocondri non funzionano bene e le cellule ganglionari della retina vanno incontro a morte cellulare. L’ADOA è trasmessa con modalità autosomica dominante: una sola copia alterata del gene è sufficiente a causare la malattia.
Insorgenza
La malattia viene generalmente diagnosticata nella prima infanzia (prima dei 10 anni) e il grado di gravità varia da un lieve difetto visivo a cecità completa. I pazienti possono essere asintomatici, anche se sono portatori della mutazione.
Sintomi
Il sintomo principale è una perdita lenta e progressiva della visione centrale, spesso associata a una ridotta acuità visiva e a difficoltà nella percezione dei colori. Alcuni pazienti possono mantenere una buona acuità visiva per molti anni, mentre in altri la progressione può essere più rapida. Circa il 20% dei pazienti presenta segni clinici extra-oculari, come la sordità neurosensoriale o altri sintomi neurologici gravi, che in genere si manifestano successivamente nei giovani adulti, come la miopatia, l’atassia, la neuropatia periferica e l’oftalmoplegia esterna progressiva cronica (ADOA plus).
Diagnosi
La diagnosi si basa su esami oculistici, in particolare l’analisi del campo visivo e l’imaging del nervo ottico (OCT), oltre a test genetici per l’identificazione di mutazioni nel gene OPA1. In alcuni casi può essere utile anche l’elettroretinogramma (ERG).
Trattamento
Al momento non esiste una cura specifica per l’ADOA. La gestione è principalmente sintomatica e si basa su supporti visivi e monitoraggio periodico della funzione visiva. La ricerca è in corso per valutare approcci terapeutici mirati ai meccanismi mitocondriali coinvolti.
Vivere con la malattia
Molti pazienti con ADOA riescono a condurre una vita indipendente, anche se possono incontrare difficoltà legate alla perdita di vista. Il supporto psicologico, l’educazione inclusiva e l’accesso a tecnologie assistive possono migliorare significativamente la qualità della vita.
Lo sapevi che?
In alcune forme più gravi, chiamate sindrome ADOA-plus, oltre alla perdita della vista si possono manifestare sordità, atassia e neuropatia. Queste forme sono più rare e sono anch’esse associate a mutazioni nel gene OPA1.
Nota importante
Se hai ricevuto una diagnosi di MELAS, o presenti sintomi compatibili, è essenziale rivolgersi a centri specializzati per una presa in carico completa e personalizzata. Per informazioni e supporto scrivi a scientific.office@mitocon.it
Contenuto realizzato con il contributo scientifico della dott.ssa Alessia Indrieri e Rosa Saurino
FAQ
Nella maggior parte dei casi la vista centrale è compromessa, ma molti pazienti mantengono un certo grado di visione periferica.
Sì, l’ADOA ha ereditarietà autosomica dominante. Tuttavia, possono verificarsi casi sporadici dovuti a nuove mutazioni.
Sono in corso ricerche su nuovi farmaci e potenziali terapie genetiche, ma nessuna è attualmente disponibile nella pratica clinica.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
