Cos’è la malattia
La Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una malattia mitocondriale rara causata da delezioni singole del DNA mitocondriale (mtDNA), solitamente sporadica (non ereditata). La prevalenza stimata della KSS è di circa 1-3 casi su 100.000 persone.
L’esordio è prima dei 20 anni con sintomi variabili nei diversi pazienti ma che nel tempo definiscono un quadro clinico patognomonico, caratterizzato da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO), ptosi palpebrale, retinite pigmentosa, atassia e leucoencefalopatia con quadro di RM specifico. Si possono associare sintomi extraneurologici in particolare disturbi del ritmo cardiaco, cardiomiopatia, e problemi endocrinologici (diabete mellito, ipoparatiroidismo), ritardo della crescita e possibile insufficienza renale.
Cause genetiche
La KSS è causata da grandi delezioni del DNA mitocondriale (mtDNA), solitamente sporadiche. Queste alterazioni compromettono la produzione di energia a livello cellulare.
Insorgenza
I sintomi compaiono prima dei 20 anni, spesso già durante l’infanzia o adolescenza.
Sintomi
I principali sintomi includono:
- Ptosi palpebrale bilaterale
- Oftalmoplegia esterna progressiva
- Disturbi endocrini
- Retinopatia pigmentosa
- Atassia, disartria
- Sordità neurosensoriale
- Segni di miopatia
- Disturbi del ritmo cardiaco e cardiomiopatia
- Iposviluppo statuto-ponderale
- Diabete, ipoparatiroidismo
- Tubulopatia renale
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- Quadro clinico tipico
- Risonanza magnetica cerebrale che documenta pattern specifico dominato dalla leucoencefalopatia
- ECG ed ecocardiogramma
- Dosaggio del lattato e studio del DNA mitocondriale: ricerca macrodelezioni su tessuto muscolare
Trattamento
Non esiste una cura definitiva. La terapia si basa su:
- Monitoraggio e trattamento delle aritmie (spesso con pacemaker)
- Supplementazione con coenzima Q10 e vitamine, acido folico
- Supporto visivo, riabilitazione fisica e logopedica
- Gestione endocrinologica, cardiologica e metabolica
Vivere con la malattia
La progressione è variabile. Il monitoraggio cardiaco regolare è fondamentale per prevenire complicanze. È importante un approccio multidisciplinare e il supporto alle famiglie nel percorso di cura.
Lo sapevi che?
Una delle complicanze più frequenti della KSS è il blocco cardiaco completo: per questo è importante effettuare regolari controlli cardiologici fin dalla diagnosi.
Contenuto realizzato con il contributo della dott.ssa Anna Ardissone
FAQ
La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni sporadiche del DNA mitocondriale, quindi non ereditate dai genitori. Tuttavia, in alcuni casi rari può esserci una trasmissione materna.
La CPEO (oftalmoplegia esterna progressiva cronica) è una forma più lieve e circoscritta che coinvolge soprattutto i muscoli oculari. La KSS è una forma più complessa e multisistemica, che include anche problemi cardiaci, retinici ed endocrini.
Sì. In molti casi, oltre ai sintomi oculari, si possono presentare ipoacusia neurosensoriale e alterazioni del ritmo cardiaco, come il blocco atrioventricolare.
Non esiste una cura risolutiva, ma sono disponibili strategie terapeutiche mirate alla gestione dei sintomi e alla prevenzione delle complicanze, soprattutto quelle cardiache.
Assolutamente sì. Anche in assenza di sintomi evidenti, è fondamentale effettuare ECG regolari e controlli cardiologici, perché alcune complicanze possono insorgere in modo silente.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
