Cos’è la malattia
La Sindrome di Pearson è una malattia mitocondriale ultrarara e gravissima che colpisce i bambini nella primissima infanzia. È causata da delezioni singole del DNA mitocondriale (mtDNA), cioè dalla perdita di un tratto del materiale genetico all’interno dei mitocondri.
Cause genetiche
Questa patologia è dovuta a delezioni sporadiche del mtDNA, generalmente non ereditate dai genitori. Il danno mitocondriale compromette la produzione di energia in cellule ad alta richiesta metabolica, come quelle del midollo osseo e del pancreas.
Insorgenza
La malattia compare generalmente nei primi mesi di vita e presenta un decorso caratterizzato da una fase acuta caratterizzata da una grave anemia dovuta a insufficienza midollare, seguita da una fase caratterizzata da sintomatologia multisistemica progressiva.
Sintomi
I principali segni clinici della Sindrome di Pearson sono:
- Anemia sideroblastica refrattaria: un tipo di anemia in cui il midollo osseo produce globuli rossi difettosi, che non riescono a trasportare bene l’ossigeno.
- Insufficienza midollare: condizione in cui il midollo osseo non riesce a produrre correttamente le cellule del sangue.
- Pancitopenia: riduzione contemporanea di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
- Disfunzioni pancreatiche: specialmente a carico della funzione esocrina, causando diarrea cronica, malassorbimento e deficit nutrizionali.
- Altri sintomi: acidosi lattica, epatopatia, problemi renali e difficoltà nella crescita.
Comportamenti e segnali precoci
I neonati affetti possono presentare:
- Pallore e affaticamento marcati
- Infezioni frequenti
- Facilità al sanguinamento
- Ritardo nella crescita
- Diarrea persistente e malnutrizione
- Necessità frequente di trasfusioni
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- Esami del sangue che mostrano pancitopenia e anemia con sideroblasti ad anello
- Test genetici che rilevano la delezione del mtDNA
- Analisi della funzionalità pancreatica
Trattamento
Non esiste una cura risolutiva. Il trattamento è di tipo sintomatico e di supporto:
- Trasfusioni di sangue
- Supplementazione nutrizionale
- Terapie per sostenere la funzione pancreatica
- Monitoraggio di complicanze epatiche, renali e metaboliche
Prognosi
La malattia ha una prognosi grave: molti bambini purtroppo non superano i primi anni di vita. In rari casi, i pazienti che sopravvivono possono sviluppare in età più avanzata una sindrome di Kearns-Sayre.
Nota importante
Se hai ricevuto una diagnosi di Sindrome di Pearson o sospetti sintomi correlabili, è fondamentale affidarsi a centri specializzati per una presa in carico completa e personalizzata.
Contenuto realizzato con il contributo scientifico del Prof. Carlo Viscomi
FAQ
È una forma di anemia in cui i globuli rossi non riescono a maturare correttamente a causa di un accumulo anomalo di ferro nei mitocondri.
È la condizione in cui il midollo osseo non riesce più a produrre le cellule del sangue in modo adeguato.
Nella maggior parte dei casi, no. Le delezioni del mtDNA che causano la malattia insorgono spontaneamente (mutazioni de novo).
Non esiste una cura definitiva. Il trattamento è di supporto per migliorare la qualità della vita e gestire le complicanze.
Principali malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono molte e possono manifestarsi con sintomi molto diversi. Qui trovi una panoramica delle principali, con una breve descrizione per ciascuna.
Importante: ogni persona può vivere la malattia in modo unico.
