Mitocon racconta “Una storia vera”, l’esperienza di una bambina con TK2d
Dalla diagnosi alla speranza
In occasione della Settimana delle Malattie Mitocondriali, Mitocon presenta il video “Una storia vera”, che racconta l’esperienza di una bambina affetta da deficit di TK2 (TK2d), una malattia mitocondriale ultra-rara che provoca una progressiva perdita di forza muscolare.
La vicenda inizia con piccoli segnali – cadute frequenti, stanchezza insolita – che spingono i genitori a cercare risposte. Dopo numerosi esami arriva la diagnosi: una malattia sconosciuta e temuta, che lascia la famiglia smarrita. Ma a cambiare il percorso è la possibilità di accedere, tramite uso compassionevole, a una terapia sostitutiva specifica ancora in fase di sviluppo clinico.
I risultati non tardano ad arrivare: in pochi mesi la bambina riacquista la forza, torna a camminare e a giocare. Oggi, dopo oltre due anni di trattamento, può vivere la sua infanzia con maggiore serenità. Le parole della mamma racchiudono tutta l’emozione di questo cammino:
“Prima della terapia era un fiore che si stava appassendo. Dopo pochi mesi mi ha detto: ‘Mamma, sono felice… perché cammino.’”
La storia testimonia un passaggio fondamentale: la TK2d è una delle prime malattie mitocondriali per cui la ricerca ha sviluppato una terapia mirata, capace di migliorare concretamente la vita dei pazienti. Un risultato che rappresenta non solo un traguardo clinico, ma anche un segnale di speranza per tutte le famiglie coinvolte.
Dona ora
Aiutaci a dare un futuro migliore a chi è affetto da una malattia mitocondriale.
Con la tua generosità li aiuterai a sentirsi meno soli perché tu, insieme a noi, sarai al loro fianco.
