TOTALE FONDI STANZIATI
DURATA PROGETTO
Il Progetto
Le malattie mitocondriali primarie (PMD) rappresentano un ampio spettro di condizioni cliniche che si manifestano con una variabilità estremamente elevata e imprevedibile di sintomi, gravità, età di insorgenza e progressione. È oramai provato che l’infiammazione del sistema nervoso centrale riduce la funzione e la sopravvivenza dei neuroni. Ciò avviene nelle PMD come la sindrome di Leigh (LS), dove si manifesta in fasi molto precoci, compromettendo gravemente lo sviluppo neurologico, e nei disturbi come MELAS e LHON che culminano in “stroke-like”, episodi simili a ictus, nella MELAS, e nella perdita della vista nella LHON.
Il progetto si pone due obiettivi principali:
- Identificare i biomarcatori predittivi e prognostici in grado di monitorare la progressione della malattia, valutare sintomi specifici, la gravità e il rischio di sviluppare complicanze acute;
- Migliorare la comprensione del ruolo dell’infiammazione nella patogenesi delle PMD per individuare nuovi approcci terapeutici e personalizzati
Saranno analizzati i campioni di plasma di pazienti affetti da MELAS e LHON, oltre che da altri disturbi mitocondriali come la LS, le miopatie mitocondriali, le atassie e le encefalopatie, per individuare le molecole associate ai processi infiammatori e neurodegenerativi. Tutti i dati saranno analizzati e correlati con i dati clinici e di storia naturale, utilizzando strumenti di intelligenza artificiale.
L’obiettivo finale è individuare “immuno-signatures” peculiari che possano suggerire nuovi bersagli per agenti terapeutici specifici, come anticorpi monoclonali immuno-modulatori o farmaci neuro-modulatori.
La realizzazione del progetto è possibile grazie alla biobanca istituzionale che comprende più di mille campioni di plasma, provenienti principalmente da pazienti affetti da PMD, da altre patologie neuromuscolari e da controlli sani, ognuno dei quali è stato raccolto dopo aver firmato uno specifico consenso informato. I dati saranno archiviati nel database istituzionale e nel registro internazionale GENOMIT di PMD.