Informazioni
Scopo dello studio
Lo studio GENOMIT ha l’obiettivo di creare un registro internazionale e raccogliere dati sulla storia naturale delle malattie mitocondriali. Si tratta di uno studio osservazionale, finalizzato a comprendere l’evoluzione delle malattie nel tempo e a migliorare diagnosi e futuro sviluppo di terapie.
Il registro globale delle malattie mitocondriali e lo studio della loro storia naturale fanno parte del progetto GENOMIT, finanziato dall’Unione Europea e coordinato dal Dr. Holger Prokisch presso la Technische Universität München (TUM).
Il registro globale è concepito per rispettare pienamente le normative etiche e sulla protezione dei dati di ciascun Paese partecipante, comprese le regole sulla gestione dell’accesso ai dati.
Chi può partecipare
- Persone di qualsiasi età con diagnosi confermata o sospetta di malattia mitocondriale
- Anche i familiari possono partecipare, se rilevante per le analisi genetiche
Quale Farmaco viene testato?
Nessun farmaco o trattamento sperimentale viene testato: lo studio si basa esclusivamente su raccolta e analisi di dati clinici, genetici e funzionali.
Contatti e sedi
Di seguito sono indicati i contatti a cui è possibile rivolgersi per avere informazioni su come partecipare allo studio.
Centro Coordinatore per l’Italia – Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Istituto Neurologico, Università di Pisa & AOUP
Contatto:
Prof. Dr. Michelangelo Mancuso
michelangelo.mancuso@unipi.it
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano – Servizio di Medicina di Laboratorio – Genetica Medica e Neurogenetica
Contatto:
dott.ssa Costanza Lamperti
Costanza.Lamperti@istituto-besta.it
Al registro afferiscono tutti i centri italiani del Network Mitocondriali (mettere qui link). Lo studio è parte di una rete internazionale coordinata dal consorzio GENOMIT.
Ci sono costi per chi partecipa?
No. La partecipazione allo studio è gratuita. Le attività previste sono coperte dallo studio o rientrano nella normale pratica clinica.
Ci sono rischi?
Lo studio è osservazionale, quindi non prevede somministrazione di farmaci o interventi sperimentali. Gli unici potenziali disagi sono legati a:
- Raccolta di campioni (es. sangue)
- Visite cliniche aggiuntive
Tutti i dati sono trattati in conformità al GDPR e alle normative etiche internazionali.
Maggiori informazioni
- ClinicalTrials.gov - Clinical trials.gov codice ID NCT05554835
- Sito ufficiale GENOMIT: https://www.genomit.eu
Studi clinicie ricerca
Mitocon è da sempre impegnata a promuovere e sostenere la ricerca scientifica sulle malattie mitocondriali, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti e favorire lo sviluppo di trattamenti efficaci.
