Corso gratuito ECM - TK2d: una malattia multisistemica, un approccio multidisciplinare”.

Il corso è rivolto alla classe medica e al personale sanitario e sarà condotto dalla Prof.ssa Caterina Garone in collaborazione con un team multidisciplinare di esperti.

E’ prevista l’erogazione di 8 crediti formativi ECM

La malattia da difetto di Timidina Chinasi 2 (TK2d) è una rara miopatia mitocondriale ereditaria, causata da mutazioni del DNA nucleare. La Timidina Chinasi 2 è una proteina mitocondriale che ha il ruolo di trasformare i nucleosidi pirimidinici in monofosfati. Questi nucleosidi rappresentano i “mattoncini” che servono per generare il DNA mitocondriale. Quindi, se i nucleosidi non funzionano correttamente, il mitocondrio non è in grado di produrre energia.  Esistono tre forme cliniche. La più severa è quella infantile che esordisce entro il primo anno di vita e causa debolezza muscolare progressiva. Le manifestazioni cliniche includono debolezza muscolare, compromissione respiratoria, difficoltà nutrizionali e, in alcuni casi, coinvolgimento cardiaco. Questo quadro complesso rende la TK2d una vera e propria malattia multisistemica.

Obiettivi del corso

Il corso intende offrire una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche disponibili e sull’approccio diagnostico, ponendo particolare attenzione alla presa in carico multidisciplinare del paziente. Attraverso il contributo di specialisti in neurologia, pneumologia, cardiologia e nutrizione , verranno analizzati i diversi aspetti della malattia e le strategie più efficaci per garantire un’assistenza integrata e tempestiva. Mitocon ringrazia i docenti per la partecipazione.

Destinatari del corso

Il corso è rivolto a medici, ricercatori e operatori sanitari – tra cui pediatri di libera scelta, medici di medicina generale, neurologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, biologi, fisioterapisti, nutrizionisti, psicologi – con l’obiettivo di approfondire i principali sintomi che possono orientare il sospetto clinico di un difetto da timidina chinasi 2, illustrare le possibilità diagnostiche disponibili e promuovere un approccio multidisciplinare alla presa in carico del paziente, così da consentire un intervento precoce con una terapia in grado di modificare in maniera significativa il decorso della malattia.

Il corso è accreditato ECM

Il programma del corso è stato realizzato con la collaborazione scientifica della Prof.ssa Caterina Garone, Professore associato di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche, UOC Neuropsichiatria dell’età pediatrica, Bologna. La frequenza al corso e il superamento del test finale online danno diritto a 8 crediti ECM, riconosciuti per tutte le professioni sanitarie.

La prof.ssa Caterina Garone, durante le sue attività di ricerca, ha sperimentato una terapia innovativa con nucleosidi. La terapia ha dimostrato di essere in grado di produrre effetti positivi sulla sopravvivenza ma anche sui difetti biochimici e genetici dei pazienti. Dopo il brevetto è stata utilizzata in un clinical trial. La malattia ha un alto tasso di mortalità ma grazie alla terapia tutti sono sopravvissuti e hanno avuto un recupero delle abilità motorie e respiratorie, con risultati nettamente migliori quando la terapia viene somministrata precocemente.

Docenti del Corso

• Emanuela Di Palmo, UOC Pediatria,  IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
• Caterina Garone, Professore associato di Genetica medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze neurologiche, UOC Neuropsichiatria dell’età pediatrica, Bologna
• Olimpia Musumeci, Professore Associato, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Messina, U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, A.O.U. Policlinico “G. Martino”
• Luca Ragni, Cardiologo pediatrico e dell’età evolutiva, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
• Marzia Camera, Biologa nutrizionista esperta in nutrizione nelle patologie mitocondriali, Mitocon

Programma Scientifico

Martedì 9 Settembre

• 13.00 –15.00
  Benvenuto e introduzione
  Speaker: Mitocon ODV
• 13:00 – La malattia da difetto di Timidina Chinasi 2 (TK2d): il contesto clinico e scientifico
  Docente: prof.ssa Caterina Garone, Università di Bologna e Istituto di Scienze Neurologiche Bologna
• 13:45  – Coinvolgimento neuromuscolare nella TK2d: diagnosi e monitoraggio
  Docente: prof.ssa Olimpia Musumeci, Università di Messina e A.O.U. Policlinico “G. Martino”, Messina
• 14:30 – Funzione respiratoria e TK2d: valutazione e supporto
  Docente: dott.ssa Emanuela Di Palmo, Università di Bologna
• 15:15 – Aspetti cardiologici nella TK2d: perché è importante monitorare il cuore
  Docente: dott. Luca Ragni, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
• 16:00 – Nutrizione e TK2d: indicazioni per una gestione integrata
  Docente: dott.ssa Marzia Camera, biologa nutrizionista esperta in nutrizione nelle patologie mitocondriali, Mitocon
• 16:45 – Sessione di Domande e Risposte
• 16:55 – Conclusioni finali
• 17:00 – Somministrazione Test

Iscrizione

La partecipazione è gratuita. Il corso si svolge esclusivamente online, al termine è prevista la somministrazione di un test necessario per l’ottenimento dei crediti formativi ECM. Per l’ottenimento dei crediti ECM è obbligatoria la partecipazione e il superamento del test finale.

Educazione Continua in Medicina

L’evento è stato inserito nel programma nazionale di Educazione Continua in Medicina (ECM) con 8 crediti formativi
Info e contatti: Serena Massucci – scientific.office@mitocon.it