Indagine sui sintomi premonitori di episodi stroke-like nella MELAS

Partecipa alla survey dedicata alle persone con diagnosi di MELAS: ogni esperienza conta.

Negli ultimi anni, la comprensione della MELAS (Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi stroke-like) è cresciuta, ma molte domande restano aperte, soprattutto su cosa accade prima di un episodio stroke-like. Piccoli segnali, come stanchezza, nausea, mal di testa o sbalzi d’umore, potrebbero essere campanelli d’allarme importanti.

L’ indagine, realizzata dalla Fondazione IRCCS Carlo Besta di Milano in collaborazione con Mitocon, nasce per raccogliere questi segnali e cercare di riconoscere eventuali pattern comuni, con l’obiettivo di anticipare e gestire meglio questi episodi.

Hai vissuto uno o più episodi stroke-like? Partecipa all’indagine e raccontaci cosa hai provato nei giorni o nelle settimane precedenti. Il tuo contributo può fare la differenza!

L’ indagine si rivolge a pazienti di qualsiasi età con una diagnosi clinica di sindrome MELAS (indipendentemente dalla mutazione causativa), e almeno un evento stroke-like verificatosi negli ultimi 12 mesi (1 anno).

Può essere compilata anche con il supporto di un familiare o caregiver.

A cosa serve questa indagine?

L’indagine consente di raccogliere informazioni preziose per identificare dei predittori (cioè dei sintomi o segni clinici) che precedono un evento stroke-like.

“Attraverso questi studi vogliamo contribuire a comprendere più a fondo le traiettorie evolutive della malattia – sottolinea la dott.ssa Costanza Lamperti della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – e ci auguriamo di migliorare la gestione del paziente intervenendo in modo più tempestivo in caso di nuovi episodi stroke-like e limitando per tempo eventuali fattori di rischio presenti

 Pochi minuti per un grande contributo

L’indagine richiederà circa 15 minuti per la compilazione e sarà possibile compilarla per 6 mesi dalla data di pubblicazione, fino al 16 ottobre 2025.

La survey è stata disegnata dalla dott.ssa Alessia Catania della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano con il coordinamento scientifico della dott.ssa Costanza Lamperti e in collaborazione con Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali.

Perché è importante partecipare?

Comprendere meglio i sintomi premonitori potrebbe fare la differenza nella qualità della vita di chi convive con la MELAS. I dati raccolti saranno analizzati con strumenti statistici e, dopo verifica e validazione, potranno essere condivisi sul sito mitocon.it, nella newsletter Mitocon e su riviste scientifiche, sempre in forma anonima e aggregata.

Condividi l’indagine con altri pazienti e famiglie MELAS: ogni esperienza è preziosa!

Per informazioni: scientific.office@mitocon.it 

La MELAS

La MELAS è una delle sindromi mitocondriali ereditate per via materna più comuni, che può colpire più organi e sistemi. Si stima che la prevalenza sia di 1/10.000 persone, senza differenze di genere, con manifestazioni cliniche più comuni e gravi nei bambini che negli adulti.

La maggior parte dei casi di MELAS sono associati alla mutazione del gene MT-TL1 che codifica per tRNALEU (UUR). La mutazione più comune è una mutazione puntiforme m.3243A>G, che provoca una disfunzione  della sintesi proteica mitocondriale causando una ridotta produzione di energia e una conseguente disfunzione multiorgano. Anche altri geni possono essere causa della sindrome di MELAS, ma sono molto meno frequenti.

Nella sindrome MELAS la disfunzione mitocondriale può portare conseguenze dannose su diversi organi: sistema nervoso, muscolo, cuore, sistemi gastrointestinale, renale, endocrino, respiratorio, visivo e uditivo. La frequenza dei sintomi è molto variabile ed è collegata alla forma clinica (infantile o adulta) ed alla percentuale di DNA mitocondriale mutato nei vari organi (eteroplasmia).

La gestione della sindrome MELAS, data la sua complessità ed eterogeneità, è in gran parte sintomatica e dovrebbe coinvolgere un team multidisciplinare, per non trascurare eventuali sintomi e segnali di iniziale coinvolgimento d’organo. Anche il decorso di malattia è molto variabile e la prognosi può differire notevolmente a seconda della gravità e degli organi colpiti.

Le manifestazioni neurologiche della sindrome comprendono episodi simil-ictus, demenza, epilessia, mal di testa ricorrenti, disturbi dell’udito, neuropatia periferica e altro. Gli episodi simil-ictus (LES) o stroke-like sono una delle caratteristiche principali e si verificano nell’84-99% dei soggetti affetti. L’evento può manifestarsi clinicamente con emianopsia, emiparesi, confusione, cefalea simile all’emicrania, vomito o convulsioni etc..

Monitorare la frequenza, la gravità e il recupero dal LES tramite la risonanza magnetica (MRI) eseguita nei vari stadi di evoluzione della lesione, eventuali EEG e visite specialistiche, è fondamentale per la corretta gestione delle complicanze e per favorire la ripresa del paziente.

Studi di storia naturale di malattia stanno provando ad individuare pattern di evoluzione o potenziali fattori prognostici in grado di predire l’evoluzione della malattia, e guidare quindi la pratica clinica nella gestione del singolo paziente.