Pubblicati i risultati della survey condotta dall’ERN NMD sulla qualità di vita dei pazienti neuromuscolari

Oltre 1.100 persone affette da malattie neuromuscolari in Europa, tra cui molti pazienti con malattie mitocondriali, hanno partecipato alla survey disegnata per comprendere i sintomi che impattano maggiormente sulla qualità della loro vita.

Un’indagine per comprendere meglio i sintomi disabilitanti 

Nel 2024, il network europeo ERN EURO-NMD ha lanciato una survey internazionale rivolta agli adulti con malattie neuromuscolari rare (NMD), tra cui anche le malattie mitocondriali.

ERN EURO-NMD è la Rete di Riferimento Europea per le Malattie Neuromuscolari Rare, istituita dalla Commissione Europea, che collega i principali centri clinici, laboratori e gruppi di pazienti in Europa. Il suo obiettivo è migliorare la diagnosi, la cura e la qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari, anche attraverso la ricerca e l’ascolto diretto dei pazienti.

Questa survey è nata per raccogliere dati reali sui sintomi maggiormente disabilitanti nella vita quotidiana dei pazienti con malattia neuromuscolare.

Il coinvolgimento delle malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali, pur essendo un gruppo molto eterogeneo, rientrano a pieno titolo tra le malattie neuromuscolari, in particolare quando coinvolgono i muscoli, il sistema nervoso periferico o causano debolezza e atrofia muscolare progressiva. Molte forme, come TK2d, PEO, MERRF, MELAS, si presentano infatti con miopatia, intolleranza allo sforzo o neuropatie. Per questo motivo, i pazienti con malattie mitocondriali sono stati inclusi nella survey come uno dei gruppi di studio principali.

La partecipazione: una voce forte dall’Italia

– Sono state raccolte 1.253 risposte,
– Il 40% dei partecipanti proveniva dall’Italia – il Paese più rappresentato
– Il 60% era di sesso femminile
– Il 19,5% dei partecipanti ha indicato una malattia mitocondriale: è uno dei gruppi più rappresentati dell’intera survey

I risultati principali

I sintomi considerati più impattanti, nell’intera coorte di partecipanti, sono stati:
1. Affaticamento muscolare
2. Debolezza muscolare
3. Ridotta capacità fisica

Seguono: problemi di coordinazione ed equilibrio, dolore, rigidità muscolare e stanchezza mentale.

Nel sottogruppo dei pazienti con malattie mitocondriali, i tre sintomi più gravosi sono risultati:
– Affaticamento muscolare
– Debolezza muscolare
– Disturbi visivi

Differenze significative emergono anche tra uomini e donne: le donne riferiscono una maggiore incidenza di stanchezza, dolore e disturbi cognitivi, mentre gli uomini indicano più frequentemente difficoltà motorie ed equilibrio.

Uno strumento per il futuro

Questa survey è uno strumento prezioso per lo sviluppo di PROMs (Patient Reported Outcome Measures), indicatori che aiutano medici, ricercatori e associazioni di pazienti a comprendere cosa conta davvero per il paziente e a costruire interventi terapeutici e assistenziali più mirati e personalizzati.

I risultati suggeriscono la necessità di uno strumento comune per tutte le malattie neuromuscolari, che possa essere adattato anche a patologie rare come quelle mitocondriali.

Lo studio, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, è stato promosso da ERN EURO-NMD  e coordinato dal Prof. Michelangelo Mancuso dell’Università di Pisa e dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana,  in collaborazione le associazioni dei pazienti, tra cui Mitocon.

Un ringraziamento speciale

Mitocon desidera ringraziare tutte le persone con malattia mitocondriale che hanno partecipato alla survey.
Grazie al vostro contributo, oggi sappiamo di più su come queste malattie influenzano la vita quotidiana e possiamo fare un passo avanti verso cure più giuste, accessibili e vicine ai bisogni reali.

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