Donazione mitocondriale: dati clinici incoraggianti dal Regno Unito. E in Italia il dibattito è ancora aperto

Nel Regno Unito sono nati otto bambini grazie alla donazione mitocondriale, una tecnica che consente a donne portatrici di gravi mutazioni del DNA mitocondriale di avere figli senza trasmettere la malattia. A documentarlo è un recente studio dell’Università di Newcastle, pubblicato sul New England Journal of Medicine, che rappresenta un primo passo concreto nella valutazione clinica di questa strategia riproduttiva.

Cos’è il trasferimento dei pronuclei

La tecnica utilizzata, nota come trasferimento dei pronuclei, è una tecnica avanzata di fecondazione in vitro – spiega la dott.ssa Daniela Zuccarello – che consiste nel trasferire il nucleo dell’ovulo della madre, portatrice di una mutazione mitocondriale, in un ovocita sano donato, da cui è stato rimosso il nucleo. In questo modo, il bambino eredita il DNA nucleare dei genitori biologici e il DNA mitocondriale della donatrice sana.

Questo approccio consente di prevenire la trasmissione delle mutazioni mitocondriali mantenendo inalterato il patrimonio genetico che determina le caratteristiche individuali del bambino.

I dati clinici: nascite, salute e sviluppo dei bambini

Lo studio ha seguito da vicino l’iter riproduttivo di 32 donne che avevano ottenuto l’autorizzazione all’utilizzo della tecnica da parte della Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), l’ente regolatorio britannico. Di queste, 22 hanno intrapreso il trattamento e, finora, sono nati otto bambini — quattro maschi e quattro femmine, inclusi due gemelli — tutti in buona salute.

Tutti i neonati sono nati tra la 36ª e la 42ª settimana, con pesi, Apgar e parametri vitali nella norma. L’analisi genetica ha rilevato che:

• in cinque casi non erano presenti mutazioni mitocondriali rilevabili;
• nei restanti tre, i livelli di eteroplasmia erano bassi (5–20%), sotto la soglia clinicamente significativa.

I bambini sono stati seguiti nel tempo con esami neurologici, genetici e cardiologici. Tutti stanno mostrando uno sviluppo neuroevolutivo regolare. Alcuni hanno avuto disturbi transitori (un’epilessia infantile autorisolta, una lieve aritmia e iperlipidemia legata alla condizione materna), gestiti con successo. In un caso, un bambino ha presentato aritmia e iperlipidemia associata a steatosi epatica: sintomi probabilmente legati alla condizione della madre (già affetta da cardiomiopatia e iperlipidemia grave durante la gravidanza). Dopo terapia dietetica e farmacologica, anche in questo caso si è registrato un ritorno alla normalità.

Questi dati, sebbene preliminari, rappresentano un segnale importante: la donazione mitocondriale appare una strategia sicura ed efficace per prevenire la trasmissione di patologie mitocondriali ereditarie, malattie spesso gravi, progressive e prive di cure risolutive.

Un programma regolato e basato su criteri rigorosi

Il programma britannico prevede una valutazione multidisciplinare delle donne che accedono al percorso, comprese analisi genetiche dettagliate, consulenze riproduttive, valutazione cardiologica e supporto psicologico. Le donne con mutazioni patogene del mtDNA ricevono informazioni sulle diverse opzioni: PGT, donazione mitocondriale, ovodonazione, adozione o la scelta di non avere figli. Il percorso include anche il monitoraggio clinico della gravidanza e del neonato fino ad almeno 18 mesi.

Focus Italia: un Disegno di Legge per la donazione mitocondriale

In Italia, la donazione mitocondriale non è ancora consentita, ma è stato presentato al Senato un disegno di legge che punta a regolamentare, in via sperimentale, l’uso di questa tecnica nell’ambito della procreazione medicalmente assistita (PMA).

 Il Disegno di Legge S.949

Presentato da un gruppo di senatori il 22 novembre 2023, il disegno di legge delega il Governo a definire le modalità di sperimentazione della procreazione medicalmente assistita (PMA) con sostituzione mitocondriale in donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale.

La proposta riconosce che queste malattie, spesso gravi e invalidanti, possono essere trasmesse per via materna e non sempre possono essere prevenute con le attuali tecniche diagnostiche, come l’amniocentesi o la diagnosi pre-impianto. Il testo si compone di sei articoli, i punti salienti sono:

• Art. 1: Delega al Governo per regolamentare la sperimentazione clinica con tecniche di sostituzione mitocondriale entro 12 mesi dall’entrata in vigore della legge.

• Art. 2: Stabilisce i criteri etici e tecnici:

  • Accesso solo in casi selezionati, certificati e gravi.

  • Vietata qualsiasi manipolazione del DNA nucleare.

  • Anonimato della donatrice.

  • Sorveglianza del neonato fino ai 18 anni.

• Art. 3: Istituzione di un Centro nazionale di sperimentazione e di un tavolo tecnico che include anche rappresentanti delle associazioni di pazienti.

• Art. 4: Regolamenta in modo rigoroso il consenso informato.

• Art. 5: Relazione annuale al Parlamento sulle attività del Centro.

• Art. 6: Stanziamento di 5 milioni di euro l’anno a carico del Fondo sanitario nazionale.

Questa legge non introduce subito l’applicazione clinica su larga scala, ma avvia un percorso sperimentale controllato che potrebbe offrire una speranza concreta per le coppie a rischio di trasmettere malattie mitocondriali ai figli. La proposta si ispira a modelli già attivi all’estero, come quello britannico, e rappresenta una possibile apertura verso forme di medicina riproduttiva più avanzate, nel rispetto dell’etica e della sicurezza.

 Il ruolo delle associazioni

L’articolo 3 del DDL riconosce l’importanza della partecipazione delle associazioni di pazienti, prevedendo la loro presenza nel tavolo tecnico nazionale. Questo è un riconoscimento importante per chi vive quotidianamente le difficoltà legate a queste malattie.

Mitocon, da sempre impegnata nella tutela delle famiglie affette da malattie mitocondriali, ha promosso e sostiene il diritto delle famiglie a scelte riproduttive informate, sicure e basate sulle evidenze scientifiche. I dati pubblicati dimostrano che la donazione mitocondriale può rappresentare una via promettente per interrompere la trasmissione di gravi patologie ereditarie. “I risultati dello studio britannico offrono una prova concreta dell’efficacia e sicurezza della donazione mitocondriale. È tempo che anche in Italia si sblocchi questa situazione di stallo e si avvii un tavolo tecnico per disciplinare l’avvio della sostituzione del DNA mitocondriale anche nel nostro Paese e  dare alle famiglie questa possibilità in un contesto protetto e regolato.” — afferma Piero Santantonio, Fondatore e past president Mitocon

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