Mitocon, IMP e Cure Mito: il progetto SynLeigh ottiene il finanziamento ERDERA

Mitocon, International Mito Patients (IMP), Cure Mito annunciano che il consorzio SynLeigh – Towards synergistic treatments for Leigh Syndrome Spectrum disorders ha ottenuto un finanziamento nell’ambito del bando ERDERA Joint Transnational Call 2025.  Il progetto mira ad accelerare lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per i disturbi dello spettro della Sindrome di Leigh (Leigh Syndrome Spectrum, LSS), una delle forme più gravi e complesse di malattia mitocondriale.

I disturbi dello spettro della Sindrome di Leigh colpiscono circa 1 bambino ogni 40.000 nel mondo e sono spesso diagnosticati nei primi mesi o anni di vita. La malattia comporta una progressiva compromissione neurologica e, ad oggi, non esistono terapie risolutive, con opzioni di trattamento estremamente limitate. In questo contesto, la ricerca rappresenta un passaggio cruciale per cambiare le prospettive di cura.

Nuove prospettive per lo sviluppo di terapie nella Sindrome di Leigh

Il progetto SynLeigh nasce dalla consapevolezza di questo bisogno ancora insoddisfatto e punta a sviluppare approcci terapeutici sinergici, partendo da risultati già promettenti. In particolare, il consorzio lavorerà su due candidati terapeutici che hanno già ottenuto la designazione di farmaco orfano (Orphan Drug Designation, ODD) dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Come spiega il prof. Alessandro Prigionedel Children’s Hospital Heinrich-Heine-University di Düsseldorf : “È un momento molto stimolante per il campo delle malattie mitocondriali, con recenti approvazioni di diversi farmaci. Tuttavia, per la Sindrome di Leigh non disponiamo ancora di trattamenti efficaci. In questo consorzio, ricercatori e rappresentanti dei pazienti lavoreranno insieme per consolidare due candidati terapeutici e prepararli all’ingresso nella sperimentazione clinica. Ci auguriamo che questo impegno possa tradursi in opzioni terapeutiche concrete per le persone colpite dalla Sindrome di Leigh.”

La sicurezza e l’efficacia dei candidati terapeutici saranno valutate attraverso una piattaforma preclinica avanzata, che include organoidi cerebrali, sistemi organ-on-chip, analisi basate su machine learning e modelli animali di piccola e grande taglia. L’obiettivo è generare evidenze precliniche solide, fondamentali per accelerare il passaggio verso la sperimentazione clinica.

Per le famiglie che convivono con la Sindrome di Leigh, l’impatto della ricerca è diretto e tangibile. Come evidenzia Paula Morandi, Presidente dell’ International Mito Patients (IMP): “Per pazienti e famiglie, ogni avanzamento della ricerca ha un valore concreto. Progetti come SynLeigh rappresentano una fonte reale di speranza, perché dimostrano come l’innovazione scientifica, quando è sviluppata in collaborazione con la comunità dei pazienti, possa aprire nuove prospettive laddove oggi le opzioni sono ancora molto limitate.”

Il coinvolgimento delle Associazioni di Pazienti: un elemento chiave del progetto

Un elemento distintivo di SynLeigh infatti è il coinvolgimento strutturato delle associazioni di pazienti, tra cui Mitocon, IMP e Cure Mito, che partecipano attivamente al progetto per garantire che la ricerca rimanga orientata ai bisogni reali delle persone e delle famiglie.

In questo contesto, il Presidente di Mitocon, Marco Marmotta, sottolinea: “La ricerca sulle malattie rare richiede una dimensione internazionale, competenze scientifiche solide e un sostegno strutturato come quello garantito dai programmi europei. Il progetto SynLeigh riunisce un team di ricercatori di alto livello e associazioni di pazienti di diversi Paesi, creando un contesto di collaborazione essenziale per affrontare la complessità della Sindrome di Leigh. Come Mitocon, partecipiamo a questo progetto con fiducia nel valore della ricerca condivisa e nella capacità di questi percorsi transnazionali di generare progressi concreti per le persone e le famiglie coinvolte.”

All’interno del progetto, Mitocon partecipa come project leader per le attività di advocacy e coinvolgimento dei pazienti ed è beneficiaria diretta del finanziamento ERDERA,  contribuendo in modo strutturato all’orientamento del progetto.

Il consorzio SynLeigh riunisce ricercatori ed esperti internazionali di primo piano, insieme alle organizzazioni di pazienti:

• Ole Pless (Fraunhofer Hamburg, Germania)
• Emma Puighermanal (I3PT Parc Taulí Institute, Barcellona, Spagna)
• Antonio Del Sol (Università del Lussemburgo)
• Raquel Cuella Martin (McGill University, Montréal, Canada)
• Una Riekstina (Università della Lettonia)
• Dario Brunetti (Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano)
• International Mito Patients (IMP)
• Cure Mito
• Mitocon

Grazie al finanziamento ERDERA e alla collaborazione internazionale tra ricerca e associazioni di pazienti, SynLeigh rappresenta un passo concreto verso nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Leigh, rafforzando la convinzione che solo attraverso programmi europei, ricerca condivisa e coinvolgimento attivo della comunità sia possibile cambiare il futuro delle malattie rare.