Pubblicato il PDTA per la Sindrome di Leigh nella Regione Lazio: un passo avanti per le malattie mitocondriali

Pubblicato nella Regione Lazio il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la Sindrome di Leigh (LS), la più comune encefalopatia mitocondriale dell’età pediatrica ad esordio precoce ed evoluzione progressiva. Il documento è disponibile sul sito salutelazio.it e fornisce linee guida specifiche per la diagnosi, il trattamento e l’assistenza dei pazienti affetti da questa grave patologia.

La Sindrome di Leigh: una patologia complessa

La Sindrome di Leigh (LS) è la più comune encefalopatia mitocondriale nell’infanzia, caratterizzata da lesioni specifiche in alcune aree del cervello. La malattia ha un esordio precoce e un’evoluzione progressiva, con sintomi prevalentemente neurologici, come difficoltà motorie, ritardi nello sviluppo e crisi epilettiche. La LS è causata da mutazioni genetiche che possono interessare sia il DNA nucleare che il DNA mitocondriale, con diverse modalità di trasmissione ereditaria o in forma sporadica. Le alterazioni genetiche colpiscono la catena respiratoria mitocondriale, in particolare i complessi I o IV.

Ad oggi non esiste una cura. Il trattamento prevede un approccio di supporto con cofattori, antiossidanti e terapie sintomatiche personalizzate per alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.

PDTA: perché sono importanti

I PDTA sono strumenti indispensabili per garantire cure uniformi e di qualità a tutti i pazienti. Forniscono un percorso condiviso tra medici e operatori sanitari per affrontare la complessità della diagnosi e della gestione delle malattie, migliorando l’assistenza ai pazienti e alle loro famiglie. Nel caso delle malattie rare come la LS, i PDTA sono essenziali per assicurare un accesso equo a cure specializzate su tutto il territorio. Sono un indispensabile riferimento per i Medici di Medicina Generale e i Pediatri di Libera Scelta e danno indicazioni preziose ai pazienti .

PDTA per le malattie mitocondriali nel Lazio

La Regione Lazio ha ora quattro PDTA dedicati alle malattie mitocondriali:

• • Sindrome di Leigh (LS)
  • Sindrome di MELAS
  • Sindrome di MERRF
  • Atrofia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)

Tutti i documenti sono disponibili sul sito di Mitocon che, insieme ai clinici di riferimento, ha contribuito a rendere possibile questo percorso. Oltre al Lazio, solo in Regione Lombardia è disponibile il PDTA per la LHON.

PDTA in Italia: una mappa in evoluzione ma con delle criticità

Attualmente, a seguito dell’approvazione del Testo Unico delle MR nel 2021 e del PNMR nel 2023, l’attenzione da parte del SSN sulla necessità di adottare percorsi diagnostici e terapeutici uniformi per le malattie rare è alta, ma presenta ancora importanti limiti:

1. La frammentazione regionale: la necessità di approvare un PDTA per ogni Regione crea un sistema dispersivo, che ostacola la creazione di una rete assistenziale equa. Questo processo, già complesso per le malattie più frequenti, diventa ancora più critico per le malattie rare, caratterizzate da una casistica limitata e una dispersione sul territorio che non consente in molte regioni di creare dei centri di competenza specifici. Di conseguenza, l’impegno organizzativo richiesto per creare dei percorsi completi e redigere i relativi PDTA regionali risulta in molti casi difficile da sostenere, lasciando molti pazienti privi di percorsi diagnostici e terapeutici standardizzati.
2. L’effettiva applicazione: anche dove i PDTA sono stati adottati, la loro effettiva applicazione è limitata dalla poca conoscenza delle malattie mitocondriali tra gli operatori sanitari. Le malattie mitocondriali in particolare, al di fuori dei centri di cura specializzati, sono poco conosciute sia a livello clinico che gestionale. Questo porta ad un’applicazione disomogenea dei percorsi, ritarda i tempi della diagnosi e l’accesso alle pochissime terapie disponibili e aumenta i costi a carico dei pazienti durante l’iter diagnostico.

Un appello per il futuro

Per superare queste criticità, è fondamentale lavorare su più fronti:

• Standardizzazione nazionale: promuovere l’adozione di PDTA per le malattie rare condivisi a livello centrale (es. Ministero della Salute) potrebbe semplificare il processo e garantire un accesso equo alle cure, definendo percorsi che utilizzino al meglio le risorse e le competenze esistenti indipendentemente dalla loro collocazione regionale.
• Formazione e sensibilizzazione: aumentare la consapevolezza tra i medici e gli operatori sanitari è essenziale per migliorare l’applicazione pratica dei PDTA nelle malattie rare;
• Sostegno istituzionale: le istituzioni devono impegnarsi per garantire la finalizzazione e l’attuazione dei PDTA in tutto il territorio nazionale.

Questi passi sono essenziali per trasformare i PDTA in uno strumento realmente efficace, garantendo a tutti i pazienti affetti da malattie mitocondriali  e malattie rare l’accesso a cure di qualità, indipendentemente dalla loro regione di residenza.