TK2d: parere positivo EMA per KYGEVVI®, la prima terapia specifica per questa malattia mitocondriale

30 gennaio 2026 – Con una nota stampa la casa farmaceutica UCB ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo per l’autorizzazione di KYGEVVI®, il farmaco basato sulla terapia con nucleosidi (deossicitidina e deossitimidina), per il trattamento del deficit di timidina chinasi 2 (TK2d), una grave e ultra-rara malattia mitocondriale.

Se confermata dalla Commissione Europea nei prossimi mesi, questa decisione porterà alla prima terapia approvata in Europa per la TK2d, rappresentando un passo rilevante per la comunità delle malattie mitocondriali e aprendo nuove prospettive di trattamento per pazienti e famiglie.

Un passo significativo per la ricerca e la pratica clinica

Il parere positivo del CHMP si basa sui risultati di due studi clinici su pazienti con TK2d a esordio precoce, che hanno valutato l’impatto del trattamento su sopravvivenza, funzioni motorie e bisogni assistenziali.

La Prof.ssa Caterina Garone – Università di Bologna, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, –  che insieme ad un team internazionale di ricercatori ha partecipato allo sviluppo della terapia, afferma: “Il parere positivo del CHMP rappresenta un passaggio molto importante per i pazienti con TK2d e per i centri clinici che li seguono. Questo risultato dimostra come solidi dati preclinici possano essere tradotti in un programma clinico efficace e rafforza la possibilità di integrare una terapia mirata nella pratica clinica europea.”

Anche Mitocon, l’Associazione nazionale dei pazienti mitocondriali, accoglie con grande soddisfazione il parere positivo del CHMP e il Presidente Marco Marmotta dichiara: “II parere positivo dell’EMA rappresenta un risultato di grande valore per la comunità delle malattie mitocondriali. Si tratta di un passo storico verso cure mirate per patologie che, fino ad oggi, non hanno avuto trattamenti specifici ma solo terapie di supporto volte a rallentarne il decorso. È un segnale concreto di progresso per pazienti e famiglie, e il frutto di anni di ricerca e collaborazione.”

Stato regolatorio e accesso

KYGEVVI® è già approvato negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA) per pazienti con TK2d con esordio dei sintomi entro i 12 anni.

In Europa, il CHMP ha raccomandato un’autorizzazione all’immissione in commercio in “circostanze eccezionali”, come indicato nel comunicato della casa farmaceutica. Questa procedura è prevista per malattie rare o ultra-rare, quando non è possibile raccogliere dati clinici completi a causa del numero molto limitato di pazienti o di vincoli etici. L’autorizzazione consente di rendere disponibile il trattamento, prevedendo un monitoraggio continuo nel tempo di efficacia e sicurezza.

In Italia, i pazienti candidati accedono già alla terapia tramite programmi di uso compassionevole, presso centri di riferimento come Bologna (Prof.ssa Caterina Garone) e Roma (Dr.ssa Daria Diodato).

Il punto di vista di Mitocon. l’Associazione nazionale dei pazienti mitocondriali

Mitocon conferma il proprio impegno nel favorire lo sviluppo e l’accesso a terapie innovative per le malattie mitocondriali, sostenendo la ricerca indipendente e contribuendo a portare la voce dei pazienti nei processi decisionali scientifici e regolatori.